英國卡迪夫大學(xué)研究主任Jeremy Guggenheim教授透露，正在研究設(shè)計一種方法，用基因測試有近視發(fā)展風(fēng)險的兒童。
A：我們從三個不同的遺傳研究的薈萃分析開始：一項(xiàng)是針對95,000名英國生物銀行參與者的屈光不正的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），第二項(xiàng)是287,000名英國生物銀行參與者針對發(fā)病年齡佩戴眼鏡的基因組關(guān)聯(lián)研究，第三項(xiàng)是329,000名參與者的教育水平的基因組關(guān)聯(lián)研究。這使我們能夠量化分布在整個人類基因組中的110萬遺傳標(biāo)記與屈光不正的關(guān)聯(lián)度。遺傳測試的設(shè)計是將每一個遺傳標(biāo)記視為屈光不正的獨(dú)立危險因素。
根據(jù)這些信息，我們可以預(yù)測他們的屈光不正作為110萬風(fēng)險因素中的每一個所賦予的累積風(fēng)險。我們還可以通過詢問他們的預(yù)測屈光不正是否為-5.00D來測試一個人發(fā)生高度近視的可能性。
A：為了量化基因測試在預(yù)測屈光不正中的準(zhǔn)確性，我們計算了“真實(shí)”自動驗(yàn)光測得的屈光不正與遺傳預(yù)測的1500名個體的屈光不正之間的相關(guān)性。基因測試的相關(guān)性約為0.33，意味著數(shù)據(jù)遠(yuǎn)非完美，但仍可提供部分有效信息。相比之下，知道一個孩子是否沒有或有一個、兩個近視父母對屈光不正的預(yù)測較小，其相關(guān)性約為0.22。預(yù)測高度近視的“ ROC曲線下面積”（AUC）為0.73，介于機(jī)會水平（AUC = 0.50）和完美預(yù)測（AUC = 1.00）之間。
A：當(dāng)前，基因測試不夠準(zhǔn)確，無法在臨床實(shí)踐中使用。通常，建議AUC> 0.80，以便在敏感性和特異性之間取得足夠好的平衡。如果我們要對100名兒童進(jìn)行基因檢測，那么遺傳風(fēng)險最高的10名兒童到成年后發(fā)展高度近視的可能性大約是其余90名兒童的6倍。盡管這種增加了6倍的風(fēng)險是有益的，但它掩蓋了一個事實(shí)，即遺傳風(fēng)險最高的10名兒童中有幾名兒童實(shí)際上不會發(fā)展為高度近視，遺傳風(fēng)險較低的90名兒童中的少數(shù)兒童將發(fā)展為高度近視。
A：準(zhǔn)確的基因測試可能有助于識別近視高度發(fā)展風(fēng)險最高的兒童，從而有效控制近視。從理論上講，遺傳上易患高度近視的兒童可能會受益于早期和持續(xù)的治療，以減少近視的發(fā)生率（例如，戶外活動時間更長），或通過阿托品滴眼液或雙焦點(diǎn)鏡片等治療減慢近視的進(jìn)展。但是，我們需要更多的研究來發(fā)現(xiàn)這種遺傳易感兒童是否真的從這類治療干預(yù)措施中受益。
A：整合來自GWAS分析的數(shù)據(jù)并實(shí)施新的統(tǒng)計方法，使我們能夠提高基因測試的準(zhǔn)確性。我們與近視控制干預(yù)措施臨床試驗(yàn)的研究人員合作，以確定我們的基因測試能否預(yù)測對特定干預(yù)措施反應(yīng)良好或反應(yīng)不良的兒童。
文章來源：互聯(lián)網(wǎng)
文章排版：深圳視普泰驗(yàn)光師培訓(xùn)學(xué)校
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